追踪狼疮的遗传原因以实现个性化治疗

红斑狼疮是一种终生性疾病，通常会带来疼痛，有时甚至会致命。目前，除了使用强效类固醇来削弱患者的免疫系统外，几乎没有其他治疗方法，而这种疗法本身也存在严重风险。

好消息是，新的、有希望的治疗方法正在临床试验中。但是，狼疮这个术语掩盖了这种疾病有多种病因的事实，这意味着治疗必须高度个性化，以保证每位患者都能得到对导致其患上不同狼疮的特定基因突变的药物。

研究人员刚刚开始将特定的基因突变与狼疮患者亚群联系起来，这样医生就可以对性地治疗那些最能获益的患者。在最新的进展中，加州大学伯克利分校的研究人员在一篇新论文中报告说，他们发现了两组患者的基因突变几乎与研究人员之前在小鼠和细胞系中发现的与自身免疫性疾病有关的突变相同。

这两种遗传联系是加州大学伯克利分校研究小组最近发现的与狼疮有关的几十种突变之一，这些突变都发生在一个基因中，该基因调节一组狼疮患者的主要嫌疑分子——一种被称为 Toll 样受体 (TLR) 的蛋白质，这种蛋白质使免疫细胞能够识别外来 DNA 和 RNA。

据该项研究的负责人、加州大学伯克利分校分子与细胞生物学教授格雷戈里·巴顿 (Gregory Barton) 称，识别这些突变可以帮助医生为 TLR 过度敏感(特别是 TLR7 受体过度敏感)的患者提供个性化治疗。

“我们现在基本上有了一个地图，”巴顿说，他也是霍华德休斯医学研究所的研究员。“并不是每个患有狼疮的人都有导致 TLR 和 TLR7 过度激活的基因突变。但目前已有药物可以非常特异性地抑制 TLR7。

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