预测谁会患上多发性硬化症

布莱根妇女医院 (BWH) 和国家神经疾病和中风研究所 (NINDS) 的一组研究人员启动了一项针对多发性硬化症 (MS) 风险个体的研究。通过关注多发性硬化症患者的一级家庭成员，研究小组试图更好地了解导致某些人患上这种疾病的事件顺序。他们的工作还为开发和测试阻止多发性硬化症发作的干预措施奠定了基础。研究小组在《神经病学年鉴》上发表的一篇文章中介绍了多发性硬化症的基因与环境 (GEMS) 项目，这是一项大型前瞻性自然历史研究。

“多发性硬化症的早期发现意味着早期治疗的可能性，这可能会延缓残疾的积累，”共同资深作者、安·罗姆尼神经疾病中心转化神经精神基因组学项目负责人 Phil De Jager 博士说。在BWH。“我们的长期目标是绘制出从健康到疾病的事件顺序，以便能够识别多发性硬化症高风险个体并及早进行干预。”

GEMS 研究利用国家多发性硬化症协会等患者权益团体的外展工作、Facebook 等社交媒体工具和电子通信来招募被诊断为多发性硬化症患者的一级亲属(父母、兄弟姐妹或子女)。已经从美国各地招募了 2,600 多名家庭成员。家庭成员可以通过 Facebook 页面与该研究互动，分享该项目的最新动态和 MS 相关新闻。这项研究最终将招募 5,000 名一级亲属，并将在未来 20 年继续进行。

“GEMS 研究的第一份报告很重要，因为它表明我们可以招募大量的家庭成员，这是对 MS 风险因素进行强有力的研究所必需的，”BWH Ann 的主要作者 Zongqi Xia 博士说。罗姆尼神经疾病中心。

参加研究后，参与者完成了一份有关其病史、家族史、环境暴露等的网络调查问卷。参与者还提交了唾液样本用于 DNA 提取。

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