研究认为遗传风险评分对于预测疾病无用

伦敦大学学院研究人员领导的一项新研究表明，多基因风险评分根据数千或数百万种常见遗传变异来评估一个人的疾病风险，但在筛查和预测心脏病等常见疾病方面表现不佳。

据称，多基因风险评分将改变常见疾病的预测和预防。销售多基因风险评分测试服务的公司已经成立。多基因风险评分测试也是全国“我们的未来健康”项目的目标之一。

该研究发表在BMJ Medicine上，研究了 310 种疾病的 926 个多基因风险评分。研究发现，平均而言，只有 11% 的患病者被确诊，而同时，5% 的未患病者检测结果呈阳性。未受影响的人数通常多于受影响的人数，这导致错误的预测远多于正确的预测。

主要作者 Aroon Hingorani 教授(伦敦大学学院心血管科学研究所)表示：“人们对多基因风险评分在医学上的潜力提出了强烈的主张，但我们的研究表明这是不合理的。

“我们发现，当采用与其他医学测试相同的标准时，多基因风险评分在一系列常见疾病的预测和筛查方面表现不佳。”

在这项新研究中，研究人员查看了开放获取数据库“多基因评分目录”中的可用数据，以确定这些评分用于筛查时的检出率和假阳性率。

对于乳腺癌和冠状动脉疾病，风险评分分别仅识别出最终病例的 10% 和 12%，使用的截止值导致 5% 的未受影响个体检测呈阳性。

研究人员还研究了多基因风险评分与传统筛查方法一起使用时的表现。

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