发现肾脏疾病基因也有保护性突变

长期以来，人们都知道非洲裔美国人患肾病的风险会增加，因为一种危险的基因突变会在肾细胞上产生一个洞，但范德比尔特大学医学中心 (VUMC) 的研究人员现在发现了一种保护性基因突变，可以覆盖这个洞，从而消除风险。

今天发表在《美国肾脏病学会杂志》上的关于载脂蛋白 L1 (APOL1) 基因的研究结果可能对肾脏健康产生直接和广泛的影响，因为同时携带致病突变和保护性突变的人不会面临更大的风险。

“我们的团队在 APOL1 中发现了一种不同的保护性基因突变，可以抵消致病突变，”遗传医学部医学助理教授、医学博士亚历山大·比克 (Alexander Bick) 说。“我们进行了实验研究，发现有害突变在肾细胞中产生了一个洞。我们的保护性突变堵塞了这个洞。

“有一些处于后期临床开发的药物可以像我们的保护性突变一样阻断 APOL1 孔。我们的研究表明，这些有针对性的个性化医疗药物可能是一种成功的治疗策略。我们的结果还确定了一组患有这两种疾病的患者有害的和保护性的 APOL1 突变，他们不需要这种治疗，”他说。

这项大型人类基因组研究考察了来自百万退伍人计划 (MVP)、BioVU(VUMC 的去识别 DNA 数据库)和全美国研究计划的 150,582 名非洲血统参与者，该计划是 NIH 收集和研究数据的历史性努力：百万或更多生活在美国的人加速健康研究。

“我们的研究结果对肾脏健康具有直接而广泛的影响，”主要作者 Adriana Hung 博士(医学博士、公共卫生硕士、肾脏科医学副教授、百万退伍人计划肾脏疾病补助金首席研究员)说道。退伍人事务部。“非洲裔和拉丁美洲人进展为终末期肾衰竭的风险增加了四倍，部分原因是 APOL1 G1/G2 高风险变异。”

“此外，携带 APOL1 高风险变异的肾脏捐献者患肾脏疾病的风险也增加，因此肾脏捐献者的数量减少。迫切需要采取干预措施来减少肾脏健康方面长期存在的不平等现象，”她说。

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