研究人员利用基因组学来识别糖尿病视网膜病变因素

在寻找糖尿病视网膜病变的遗传因素的过程中，诺伊大学芝加哥分校的研究人员还发现了一种新方法，可以用作研究其他疾病的模板。

在《eLife》发表的论文《基因组学和转录组学的整合预测糖尿病视网膜病变易感基因》中，研究人员发现了患有和不患有糖尿病视网膜病变的个体对高血糖反应不同的基因。

UIC 医学院眼科副教授 Michael Grassi 博士、他的合作者、西北大学的 Barbara Stranger 博士和他们的团队着手鉴定导致糖尿病视网膜病变的基因，糖尿病视网膜病变是一种由光敏细胞受损引起的糖尿病并发症。眼睛后部的组织——视网膜——导致视力丧失。

格拉西自从开始接受视网膜专家的临床培训以来，一直对糖尿病视网膜病变感兴趣。

格拉西说：“我遇到了两个结果截然不同的人，一个是 19 岁的年轻人，糖尿病控制良好，五年后失明;另一个是越战老兵，糖尿病控制不佳 30 多年，但没有视力问题。”说。

十年来，格拉西一直在研究糖尿病视网膜病变的遗传基础。经过多次尝试，他终于找到了一种方法，可以识别出增加患视网膜病风险的基因。

格拉西和他的团队结合了几种不同的方法来识别这种被称为卵泡素(FLCN)的基因，它会增加患视网膜病变的风险。他们首先比较患有和不患有视网膜病变的个体的基因活性水平。一组视网膜病变患者特有的基因被鉴定出来。接下来，他们提取了这组基因的遗传标记，发现许多基因与糖尿病视网膜病变的发展有关。最后，他们测试了其中一些基因水平的变化是否会导致视网膜病变，并发现 FLCN 量的增加会增加视网膜病变的风险。

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