研究表明常规基因检测对患有晚期心脏病的扩张型心肌病患者有益

俄亥俄州立大学韦克斯纳医学中心和医学院的研究人员领导的一项新研究表明，让患有扩张型心肌病 (DCM) 的晚期疾病患者接受基因检测有助于识别家庭成员中的遗传性心肌疾病。

研究人员发现，患有晚期心脏病(定义为接受心脏移植或左心室辅助装置 (LVAD))的 DCM 患者，相关 DCM 基因发生突变的可能性比心脏病较轻的患者高出近 2.5 倍。

“这些发现高度相关。最终目标是在可能需要心脏移植或 LVAD 时预防晚期 DCM。尽管已知扩张型心肌病有家族遗传性，但很少对接受过心脏移植或 LVAD 的患者进行基因检测。LVAD。如果对这些患者进行常规基因检测，我们就可以识别出携带相同基因突变的家庭成员，并在患者出现晚期疾病之前从疾病的早期症状开始治疗，”资深作者、心脏病专家 Ray Hershberger 博士说。医学院人类遗传学系主任。

研究结果发表在《Circulation》杂志上。

当心肌衰弱且左心室扩大时，就会发生扩张型心肌病。它几乎可以发生在任何年龄的家庭成员中，但典型的发病年龄是 40 多岁。家庭内部的严重程度可能有所不同，一些家庭成员表现出轻微症状，而另一些家庭成员可能于心力衰竭或心律失常，导致心源性猝。

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