被白化基因掩盖的苍白黑色素瘤

昆士兰大学的研究发现，患有浅色黑色素瘤的人更有可能患有与白化病相关的基因突变。

该研究的主要作者詹娜·雷纳博士表示，白化病是一种罕见的遗传性疾病，影响着万分之一的人，它会阻止体内棕色色素的合成，导致头发金黄，皮肤极其苍白，很容易被晒伤，而且容易患皮肤癌。

雷纳博士说：“当存在两种突变基因时，就会出现白化病，因此具有一种突变的人通常不知道自己患有这种疾病。”

“这些人可能更容易患上浅色黑色素瘤，称为无黑色素瘤，因为肿瘤会积累新的突变，而且他们已经有突变的白化病基因。”

研究人员利用全外显子组测序研究了 380 多名志愿者的 DNA 样本，同时寻找导致白化病的罕见基因突变。

昆士兰州的黑色素瘤发病率是世界上最高的，澳大利亚每年诊断出超过 14,000 例黑色素瘤病例。

昆士兰大学皮肤学研究中心副教授 Rick Sturm 表示，高达 8% 的黑色素瘤可能是无黑色素瘤，这使得它们难以诊断，并且很容易被误认为是疣或疤痕等非癌性疾病。

他说：“与深​​色黑色素瘤相比，无黑色素性黑色素瘤通常在晚期才被诊断出来，导致患者经常错过早期治疗和治愈的最佳机会。”

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