两项研究试图超越胃肠道癌

胃肠道间质瘤 (GIST) 是一种始于消化系统(从食道、胃到肠和直肠)中的特殊神经细胞的癌症。

它们很罕见，但由于它们通常生长缓慢或最初不会引起任何症状，因此检测 GIST 可能存在问题，并且治疗选择仅限于少数靶向药物治疗或手术。据估计，美国每年诊断出 5,000 例新的 GIST 病例。局部肿瘤的 5 年相对生存率为 93%;如果 GIST 已转移并扩散到其他组织，则为 55%。

“治疗 GIST 的主要障碍之一是错误地认为这种疾病很容易治愈，”加州大学圣地亚哥分校医学院肿瘤外科教授、GIST 专家 Jason Sicklick 医学博士说。“但实际上，我们知道情况并非如此。即使是预计对某些药物敏感的肿瘤患者也很少对治疗产生完全反应。还有更多的生物学需要发现。”

在两项发表在《临床癌症研究》杂志上的新研究中，由资深作者 Sicklick 领导的两个科学家小组描述了可能有助于预测 GIST 对治疗的反应程度并可能导致新治疗方法的进展。

在 2021 年 8 月 23 日在线发表的《建立患者源性琥珀酸脱氢酶缺陷胃肠道间质肿瘤模型用于预测治疗反应》中，研究人员报告了第一种创建罕见遗传性 GIST 病例子集的患者源性肿瘤模型的方法，该模型人们对其知之甚少且难以治疗。

具有琥珀酸脱氢酶 (mSDH)(一种参与关键细胞功能的酶复合物)突变的 GIST 相对罕见，仅占 GIST 的不到 10%。但与其他散发性 GIST 不同的是，mSDH GIST 患者通常是青少年和年轻人，肿瘤经常发生转移，并且往往对标准治疗药物产生耐药性，例如抑制酶活性的酪氨酸激酶抑制剂。

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