更多样化的数据集可以更好地预测心脏病的遗传风险

在过去的十年中，研究人员一直在开发多基因评分——根据一个人基因组中数百万个微小的遗传差异来计算一个人患某种疾病的可能性。对于某些疾病和人群来说，这些分数的准确性有所提高，但对于非欧洲血统的人来说，这些分数的准确性仍然不够，这主要是因为用于计算这些分数的基因数据集主要来自欧洲血统的人。

由麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所以及麻省总医院 (MGH) 心血管疾病计划研究人员领导的团队采用的新方法显着提高了所有血统的心脏病遗传风险预测的准确性。

科学家们利用涉及超过 100 万人的基因研究数据建立了多基因评分。为了进一步提高分数，他们还在计算中纳入了与血压和体重指数等 10 个相关特征相关的基因变化。他们的新评分在预测非洲、欧洲、西班牙和南亚血统的参与者中冠状动脉疾病(全球主要亡原因)风险方面优于所有现有评分。

有一天，这种方法可能会让临床医生在生命早期识别出更多的高风险个体，并推荐降胆固醇药物或改变生活方式等干预措施，这些措施已被证明可以抵消甚至使高遗传风险正常化。发表在《自然医学》上的研究结果表明，该框架也可以应用于改善其他性状和疾病的遗传风险预测。

“在生命早期识别遗传风险的能力——技术上甚至在出生时也是可能的——是强大的，因为我们不必等待诸如胆固醇升高之类的临床因素出现，”共同高级作者 Amit V. Khera 说。多基因得分作为布罗德默金研究所研究员，现任 Verve Therapeutics 基因组医学副总裁和布莱根妇女医院心脏病专家。

“使用更大、更多样化的数据集，我们的评分可以更好地识别高风险个体，否则这些人会在雷达下飞行，”共同高级作者 Pradeep Natarajan 说，他是 Broad 的准会员，也是预防心脏病学和 Paul & Phyllis Fireman 的主任。麻省总医院血管医学讲座教授，哈佛医学院医学副教授。

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