一种治疗罕见遗传性肌萎缩侧索硬化 (ALS) 的实验性药物在圣路易斯华盛顿大学医学院、波士顿马萨诸塞州综合医院和美国其他地点进行的 1 期/2 期临床试验中显示出前景世界范围内，由制药公司 Biogen Inc. 赞助。该试验表明，这种名为 tofersen 的实验性药物显示出安全性证据，值得进一步研究并降低患有某种类型的肌萎缩性侧索硬化症或ALS，由 SOD1 基因突变引起。

该研究结果于 7 月 9 日发表在《新英格兰医学杂志》上，已启动一项 3 期临床试验，以进一步评估托弗森的安全性和有效性。

“ALS 是一种毁灭性的、无法治愈的疾病，”首席研究员 Timothy M. Miller 医学博士、博士、华盛顿大学 David Clayson 神经病学教授和医学院 ALS 中心主任说。“虽然这种研究药物只针对一小部分 ALS 患者，但同样的方法——在疾病的根源上阻止特定蛋白质的产生——可能会帮助患有其他形式疾病的人。

“这项试验表明，tofersen 显示出值得进一步研究的安全性证据，我们使用的剂量降低了疾病的临床标志物。甚至有一些迹象表明它减缓了 ALS 的临床进展，尽管该研究并非旨在评估治疗效果疾病，所以我们不能说任何明确的事情。总的来说，结果正是我们所希望的，目前正在进行 3 期试验。”

美国约有 20,000 人患有 ALS。这种疾病会杀控制行走、进食和呼吸的神经细胞。很少有人在诊断后存活超过五年，现有的治疗方法在减缓疾病进展方面效果有限。

大约 10% 的 ALS 病例是遗传性的，其中五分之一是由 SOD1 突变引起的。这种突变会导致 SOD1 蛋白过度活跃，因此降低蛋白质水平可能有助于患有这些特定突变之一的 ALS 患者。

Tofersen 是一种反义寡核苷酸，它是一种基于 DNA 的分子，可干扰构建蛋白质的遗传指令。该分子旨在阻止 SOD1 蛋白的产生。在对带有 SOD1 突变的小鼠和大鼠进行的早期研究中，当用寡核苷酸治疗时， 这些动物的寿命更长，并且神经肌肉损伤的迹象更少。