研究人员发现与 ALS 相关的新遗传缺陷

马里兰大学医学院 (UMSOM) 的研究人员已经确定某些基因突变如何导致肌萎缩侧索硬化症 (ALS)，也称为卢伽雷氏病。研究人员确定的途径也可能导致与 ALS 相关的某种形式的痴呆症。这一发现可能为治疗这种破坏性疾病提供潜在的新方法，这种疾病会导致进行性、致命性瘫痪，有时还会导致类似于阿尔茨海默氏病的精神衰退。他们的发现本周发表在美国国家科学院院刊 (PNAS)上，合作者包括哈佛大学、奥克兰大学、伦敦国王学院和西北大学。

每年有超过 5,000 名美国人被诊断出患有 ALS，这种疾病通常是致命的并且无法治愈。ALS 患者会慢慢失去移动肌肉的能力，导致呼吸和吞咽等基本功能出现问题。大约一半的肌萎缩侧索硬化患者还会发展为痴呆症。对易患 ALS 的家庭进行的遗传研究表明，该病症可能与某些基因突变有关。其中一些突变涉及基因 UBQLN2，该基因调节身体细胞中错误折叠的“垃圾”的处理。直到现在，研究人员还没有完全了解 UBQLN2 突变如何干扰该通路并导致肌萎缩侧索硬化。

“我们绘制了 ubiquilin-2 (UBQLN2) 基因突变破坏细胞用来清除垃圾的重要回收途径的过程，”附属解剖学和神经生物学教授 Mervyn Monteiro 博士说。与 UMSOM 的 UMSOM 生物医学工程与技术中心 (BioMET) 合作。“如果没有这种回收，错误折叠的蛋白质会在神经细胞中积聚并变得有，最终破坏细胞。这种破坏可能导致神经退行性疾病，如 ALS。”

为了研究 UBQLN2 突变如何导致肌萎缩侧索硬化，Monteiro 博士的小组使用人类细胞和 UBQLN2 突变小鼠模型进行研究。他们在 2016 年 PNAS 出版物中描述的小鼠模型模拟了继承这些基因突变的人的疾病进展。

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