发表在Annals of Internal Medicine上的一项详尽的人口基因检测成本效益分析得出结论，建议美国卫生政策制定者对 40 岁及以下的成年人进行常规检测，以检测三种可能危及生命的疾病的高风险基因状况。

对于 20 至 60 岁的美国成年人，作者报告了假设的一次性、多合一筛查遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征的基于年龄的成本效益;林奇综合征，这是遗传性结直肠癌的最常见原因;和家族性高胆固醇血症，这会增加血液中低密度脂蛋白胆固醇的水平，并增加年轻时患冠心病和中风的可能性。

这三种遗传疾病被美国疾病控制和预防中心指定为具有最多证据支持使用基因检测进行早期检测和干预的证据。如果要对这些情况中的任何一种进行检测，目前仅限于具有高风险家族史的患者。

对任何年龄的成年人进行遗传风险筛查将是迈向精准医学的历史性一步，但代价不菲。研究发现，长期收益是值得的。

“针对这些情况的基因组测序成本已降至 250 美元左右，我们的分析表明，基因检测的高额前期投资会随着一生中有遗传风险的人的结果改善而逐渐收回，”该研究的一位负责人说, Josh Peterson，医学博士，公共卫生硕士，范德比尔特大学医学中心生物医学信息学和医学教授。

由于大约 1.5% 的美国人口在其基因中携带这些较高的风险，因此目前对每个人进行筛查的成本将超过因改善疾病预防而节省的任何医疗保健成本。就获得的总寿命年而言，在之前对零散人群筛查带来的额外成本的分析中，研究小组发现其中两种情况不具有成本效益，第三种情况是遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征，呈现临界情况。

“这项研究的主要教训是，我们应该将遗传疾病捆绑到同一个筛查计划中，并在他们年轻时和任何疾病发作之前提前对个体进行检测，”精密医学中心主任兼副总裁彼得森说。 VUMC 个性化医疗总裁。