研究人员使用从患有罕见遗传性胰岛素依赖型糖尿病(称为 Wolfram 综合征)的患者皮肤中产生的诱导多能干细胞，将人类干细胞转化为胰岛素生成细胞，并使用基因编辑工具 CRISPR-Cas9 来纠正导致该综合征的遗传缺陷。然后他们将细胞植入实验室小鼠体内，治愈了这些小鼠顽固的糖尿病。

位于圣路易斯的华盛顿大学医学院的研究人员的研究结果表明，CRISPR-Cas9 技术有望成为一种治疗糖尿病的药物，尤其是单一基因突变引起的糖尿病，并且有一天它也可能对一些患有更常见形式的糖尿病(例如 1 型和 2 型)的患者。

该研究于 4 月 22 日在线发表在《科学转化医学》杂志上。

Wolfram 综合征患者在童年或青春期患上糖尿病，并且很快需要胰岛素替代疗法，每天需要多次注射胰岛素。大多数人会继续出现视力和平衡问题以及其他问题，并且在许多患者中，该综合症会导致早逝。

“这是 CRISPR 首次被用于修复患者导致糖尿病的遗传缺陷并成功逆转糖尿病，”联合高级研究员、医学和生物医学工程助理教授 Jeffrey R. Millman 博士说。华盛顿大学。“在这项研究中，我们使用了Wolfram 综合征患者的细胞，因为从概念上讲，我们知道纠正由单个基因引起的缺陷会更容易。但我们认为这是将基因疗法应用于更广泛人群的垫脚石糖尿病患者。”

Wolfram 综合症是由单个基因突变引起的，这为研究人员提供了一个机会来确定将干细胞技术与 CRISPR 相结合以纠正遗传错误是否也可能纠正由突变引起的糖尿病。

几年前，米尔曼和他的同事发现了如何将人类干细胞转化为胰腺β细胞。当这些细胞遇到血糖时，它们会分泌胰岛素。最近，同样是这些研究人员开发了一种新技术，可以更有效地将人类干细胞转化为能更好地控制血糖的β 细胞。