识别标志性帕金森病蛋白质堆积有助于早期发现 改进诊断和治疗

根据发表在《柳叶刀神经病学》杂志上的一项研究，一种识别与帕金森病相关的异常蛋白质沉积物积聚的技术可能有助于早期检测，并在该疾病的临床诊断和表征中发挥关键作用。

该研究的结果证实，这种被称为 α-突触核蛋白种子扩增试验 (αSyn-SAA) 的技术可以准确地检测出患有神经退行性疾病的人，并表明它可以识别出有风险的人和那些事先有早期非运动症状的人来诊断。大脑中错误折叠的 α-突触核蛋白聚集体的存在是帕金森病的病理标志。

宾夕法尼亚大学佩雷​​尔曼医学院(美国)和帕金森进展标记计划(PPMI)研究员的共同主要作者 Andrew Siderowf 教授说：“认识到帕金森病患者潜在病理学的异质性一直是一项重大挑战。确定帕金森病病理学的有效生物标志物可能对我们治疗该病症的方式产生深远影响，有可能使早期诊断成为可能，为不同的患者亚群确定最佳治疗方法，并加快临床试验。”

“我们的研究结果表明，无论临床特征如何，αSyn-SAA 技术在检测帕金森病生物标志物方面都非常准确，从而有可能在早期阶段准确诊断患者的疾病。此外，我们的结果表明错误折叠的 α-突触核蛋白在即将通过成像观察到大脑中的多巴胺能损伤之前就可以检测到，这表明在发生大量神经元损伤之前，这些错误折叠的蛋白质无处不在。” .

这项新研究是对 αSyn-SAA 对帕金森病诊断性能的最大分析。虽然之前的研究表明 αSyn-SAA 可以清楚地区分帕金森病患者和非帕金森病患者，但直到现在还没有进行过包括如此广泛的仔细描述的参与者在内的大规模研究。

作者使用帕金森病进展标志物倡议 (PPMI) 队列的数据评估了 αSyn-SAA 在识别帕金森病患者潜在异质性方面的作用及其检测早期症状的能力。在分析的 1,123 名参与者中，有被诊断患有帕金森病的人，也有携带与该病症相关的基因变异(GBA 和 LRRK2)的高危人群。

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