家庭参与是推进糖尿病研究的关键

1型糖尿病患者的胰腺比没有糖尿病的人小。这是令人惊讶的，因为产生胰岛素的β细胞仅占胰腺的一小部分，因此1型糖尿病中β细胞的损失预计不会减少胰腺的大小。

现在，对阿拉巴马州一个家庭的一项研究导致范德比尔特大学医学中心的研究人员发现，胰岛素缺乏与1型糖尿病相关的自身免疫是导致胰腺明显变小的主要因素。

这个八口之家中有四名成员患有单基因糖尿病，源于胰岛素基因的罕见突变，导致胰岛素缺乏而没有自身免疫。胰腺的磁共振成像(MRI)显示糖尿病患者的尺寸减小和形状改变。这与以前在1型糖尿病患者中观察到的情况相似。这些新发现发表在美国糖尿病协会的期刊《糖尿病护理》上。

“这是一个关于一个家庭的力量的精彩故事，告诉我们影响数百万人的疾病的过程，”儿科内分泌学和糖尿病伊恩伯尔部门儿科副教授Daniel Moore博士说。“没有多少家庭，特别是没有大家庭，已知患有这种形式的糖尿病，他们可以站出来帮助我们回答这个问题。但他们回应了这个呼吁，他们为一个基本的生物学问题提供了一个非常明确的答案。

大约二十年前，大卫·珀塞尔(David Pursell)和他的妻子艾伦(Ellen)同意，他和被诊断患有糖尿病的六个孩子中的三个将参与研究，希望能够更多地了解这种疾病。就像献一点血一样简单。

多年后，当芝加哥大学科夫勒糖尿病中心的一名研究人员打电话告诉他们，科学进步表明，这四人实际上由于胰岛素基因突变而不是1型糖尿病而患有单基因糖尿病时，他们感到惊讶。

去年，VUMC研究人员与Siri Greeley，MD，Ph.D.以及Kovler糖尿病中心单基因糖尿病登记处的同事联系了Pursells。范德比尔特研究小组询问这个家庭是否可以前往纳什维尔，在医疗中心对他们的胰腺进行精确测量。

VUMC研究小组，其中包括Moore，Jordan Wright，MD，Ph.D.，Jon Williams博士，Melissa Hilmes，MD和Alvin C. Powers，MD，以及德克萨斯大学奥斯汀分校的同事Jack Virostko博士，此前发现胰腺大小的减少在1型糖尿病诊断时存在。范德比尔特大学的研究人员还组织了一个国际团队，即1型糖尿病胰腺多中心评估(MAP-T1D)，以开发标准化的MRI成像协议来评估胰腺体积和微结构。

“我们知道1型糖尿病患者的胰腺要小得多，但没有好的模型来准确了解发生了什么，”糖尿病，内分泌学和代谢部的讲师赖特说。“这是我们第一次真正证明胰岛素是决定胰腺大小的主要因素，它的损失会导致胰腺小得多。

大卫和艾伦以及他们现在成年的孩子佩吉·赖斯、沃恩·斯潘杰、克里斯·阿道夫、拉姆齐·努斯以及双胞胎儿子帕克和马丁·珀塞尔，每个人都使用标准化的范德比尔特 MRI 协议测量了他们的胰腺大小。David，Chrissy，Parker和Martin患有单基因糖尿病。

“当我们与科夫勒的医生交谈时，他们问我们是否有兴趣参加一些试验或研究，我们说，'当然，我们可以做的任何事情，'”大卫珀塞尔说。“当我们得知我们的糖尿病不是由免疫反应引起的，因为我们的胰岛细胞受到抗体的攻击，那么我们认为也许我们有机会进行胰岛细胞移植。

“而且，我们显然都在一起。如果，凭借我们的家庭自愿参加这项研究，我们可以帮助其他人，我们觉得这是值得的。

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